[RESUMEN]

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una patología neurodegenerativa rara, de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por la deficiencia de la arilsulfatasa A, una enzima lisosomal relacionada con el metabolismo de los sulfatos, particularmente abundante en las vainas de mielina. Su déficit conlleva a la acumulación de sulfátidos en el sistema nervioso central y en el sistema nervioso periférico, lo que determina en todas las formas de la enfermedad trastornos motores y cognitivos progresivos. Presentamos un caso de debut en el adulto con manifestaciones motoras.

Palabras clave: Arilsulfatasa A, deterioro cognitivo, enfermedades neurodegenerativas, leucodistrofia metacromática, mielina.

[ABSTRACT]

Metachromatic leukodystrophy: A case report of adult onset

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a neurodegenerative, rare, inherited autosomal recessive disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme arylsulfatase A. The disease is characterized by myelin degeneration in both central nervous system and peripheral nervous system, associated with the accumulation of galactosyl-3-sulfate ceramide (sulfatide) in glial cells and neurons. All forms of the disease involve a progressive deterioration of motor and cognitive function. Here we present a case of adult metachromatic leukodystrophy with progressive motor deterioration.

Keywords: Arylsulfatase A, metachromatic leukodystrophy, myelin, neurodegenerative disorder, cognitive impairment.