Rev Mex Neuroci 2018; 19(2): 99-108

Resumen

El síndrome de Susac (SS) es una entidad poco frecuente descrita inicialmente en 1979 constituida por la triada clínica de encefalopatía, pérdida auditiva neurosensorial y oclusión arterial retinal. Es un fenómeno inflamatorio presumiblemente autoinmune contra los endotelios vasculares que ocasiona oclusión de pequeños vasos. El diagnóstico clínico es apoyado por RM cerebral, retinofluorografia y audiometría. El SS es subdiagnosticado con numerosos diagnósticos diferenciales. La prevalencia del SS es desconocida, hasta la fechase han registrado aprox 300 casos a nivel mundial. Las mujeres jóvenes son las más afectadas.

Presentacion del caso: Presentamos a una femenina de 34años de edad, sin cronicodegenerativos, ocupación hogar, zoonosis negado, quirúrgicos negados, alergias negados, toxicomanías negadas.Inicia su padecimiento actual6meses previas a su ingreso caracterizado por vértigo, emesisde contenido alimentario en múltiples ocasiones, cefalea. Dos meses posteriores presenta disminución súbita de la audición, tinnitus del oído derecho, así como somnolencia, desorientación, disartria, debilidad en extremidades inferiores e imposibilidad para la deambulación. Al examen físico TA 100/60 mmHg, FC 78, Temp 36.5 FR 15, normocéfalo, mucosas rosadas y húmedas, no edema, cuello normo configurado no IY, cardiopulmonar murmullo vesicular conservado no estertores, ruidos cardiacos rítmicos no soplos. Abdomen blando depresible no doloroso a la palpación, neurológico: despierta, no mantiene atención, habla monótona, no nomina. Nervios del cráneo I: No valorable, II: AV no valorable campimetría por amenaza indiferente, VIII: hipoacusia derecha resto de pares craneales sin alteraciones. Sensibilidad sin alteraciones, marcha no valorable, atávicos ausentes, sin movimientos anormales. Signos meníngeos ausentes. Fuerza muscular miembros superiores 4/5 y miembros inferiores 3/5. Fondo de ojo normal. Se realizan exámenes complementarios: BH leu 6.7 neu 5 Hb 13.1 plaq 264, Gl 106 urea 41 cr 0.9 Na 136 K 4.1 cl 101 bun 20 cultivo, cito químico y citológico de LCR normal, RMN Cerebral: Lesiones en sustancia blanca a nivel peri ventricular hiperintensas en T2 con múltiples lesiones pequeñas en la porción central del cuerpo calloso. Audiometría: Asimetría derecha en discriminación fonemica. Fluorangiografia: hiperfluorescencia de arteriolas retinianas periféricas. Pruebas vestibulares: hipoexcitabilidad canalicular derecha del 26%, estudio compatible con disfunción de vías vestibulares a nivel de tallo cerebral y paresia canalicular derecha. Se indicó tratamiento médico con Inmunoglobulina 5 dosis, presenta mejoría de los síntomas de sus funciones mentales superiores y fuerza muscular sin embargo persiste con hipoacusia de predominio derecho. RMN control con disminución lesiones. Se decide su alta y tto ambulatorio.

Diagnosticos diferenciales: Es imprescindible descartar Esclerosis Múltiple, Neuritis Óptica, Encefalitis entre otras.

Conclusión: El SS es una entidad rara, se caracteriza por la triada afección cerebral, auditiva y retiniana. Es un reto diagnóstico.

Abstract

Introduction: Susac’s Syndrome (SS) is a rare disease first described in 1979 characterized by the clinical triad of encephalopathy, neurosensory auditory loss, and partial or complete occlusion of the retinal artery. Described as an inflammatory disease, presumably an autoimmune disease, against vascular endothelium that causes occlusion of the small vessels. The diagnosis is supported by brain MRI, retinal fluorography, and audiometry. It’s a subdiagnosed syndrome with numerous differential diagnostics. The prevalence is unknown, until now only 300 cases have been registered worldwide. Young women are the most affected.

Case presentation: 34-year-old woman, no history of chronic-degenerative diseases, catholic, housekeeper, doesn’t keep pets or other animals, no surgical history, no allergies, no use of tobacco, alcohol, or illicit drugs, no recent travels. Medical history: begins 6 months ago with vertigo, emesis of undigested food in multiple occasions, holocranial cephalalgia. After 2 months, presents sudden auditory loss, right ear tinnitus, somnolence, disorientation, difficulty articulating words, lower limbs weakness, and difficulty walking. PE: BP 100/60mmHg, HR 78’, T 36.5ºC, RR 15’; normocephalic, inexpressive face, skin and mucous membranes well hydrated and without pallor, no infiltration to subcutaneous cellular tissue, neck without jugular venous distention; at pulmonary level with vesicular murmur, no rales or wheezing, no pathological sounds; cardiac sounds with adequate tone and volume, no murmurs; abdomen soft, depressible, non painful, without signs of peritoneal irritation. At neurological level: awake, capable of fixating attention but for short periods of time, monotonous speech, comprehends simple commands but doesn’t obeys them, uncooperative. Cranial nerves: I not assessable, II visual acuity not assessable, visual field campimetry indifferent, III IV and VI central primary gaze, isochoric pupils, normal photopupillary and consensual reflexes, rest of cranial nerves without alteration; strength 4/5 in upper limbs and 3/5 in lower limbs, normal sensory; cerebellum and gait not assessables; atavistic reflexes absent; no abnormal movements; meningeal signs absent. Fundoscopic exam is normal. CBC: WBC 6.7 Neut 5 Hb 13.1 Plat 264 Gluc 106 Urea 41 Cr 0.9 Na 136 K 4.1 Cl 101 BUN 20; CSF normal, CSF culture negative, CSF cytology normal; LFT with TB 0.9 CB 0.6 UB 0.3 ALT 25 AST 16. Cerebral MRI: periventricular white matter lesions, which are hyperintense in T2, with multiple small lesions in the central portion of the corpus callosum. Audiometry: right asymmetry in phonemic discrimination. Fluorescein angiography: hyperfluorescence of peripheral retinal arteries. Vestibular tests: no spontaneous nistagmus, right canalicular hypoexcitability of 26%, study compatible with vestibular dysfunction at brain stem level and right intracanalicular paresis. Medical treatment was indicated with human immunoglobulin for 5 days, with improvement of symptoms, mental functions, and strength, remaining only with right hypoacusis. Control MRI with evidence of improvement with decrease of the hyperintense lesions, remaining only the lesions at the corpus callosum. Patient is discharged with ambulatory treatment.

Differential diagnosis: Multiple Sclerosis, Optic Neuritis, Encephalitis, among others must be ruled out.

Conclusion: SS is an infrequent entity, characterized by cerebral, retinal, and auditory affection with multiple differentials, which make its diagnosis a medical challenge.