El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por oftalmoplejía externa crónica progresiva y retinopatía pigmentaria de inicio antes de los 20 años de edad, que se asocia a un grupo heterogéneo de manifestaciones clínicas, entre las que se incluyen alteraciones de la conducción cardiaca, debilidad muscular, neuropatía periférica, diabetes mellitus, síndrome de baja talla y sordera neuro-sensorial.