Rev Mex Neuroci Marzo-Abril, 2014; 15(2): 112-118

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Joubert-Boltshauser (SJB) es una entidad poco frecuente con un patrón de herencia autosómico recesivo. Menos del 10% de los casos de SJB tienen un quiste retrocerebeloso o colecciones anormales de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cuarto ventrículo o en la fosa posterior, asociado a malformación de Dandy-Walker (MDW). El síndrome se incluye en el espectro de disgenesias de los síndromes cerebelo-óculo-renales originados por ciliopatías.

CASOS CLÍNICOS: Describimos las características clínicas y de imagen de dos casos con SJB en asociación con MDW mediante un estudio  observacional y descriptivo. Ambos casos cursaron con retraso psicomotor, alteraciones en el ritmo respiratorio, hipotonía y nistagmus. Las  resonancias magnéticas del encéfalo (RME) demostraron: hipoplasia del vermis cerebeloso con elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores “signo del molar” y otras disgenesias. Comparamos las características clínicas y de imagen con lo informado hasta el momento en la literatura.

CONCLUSIÓN: El SJB asociado a MDW es infrecuente y poco reconocido, su diagnóstico se puede realizar desde la gestación mediante ultrasonografía de alta resolución o resonancia magnética fetal.  Sugerimos posibles mecanismos que expliquen la asociación.

PALABRAS CLAVE: Ciliopatías, malformación de Dandy-Walker, síndrome cerebelo-óculo-renal,  síndrome de Joubert-Boltshauser, signo del molar.

ABSTRACT

Joubert-Boltshauser Syndrome associated to Dandy-Walker malformation. Report of two cases

INTRODUCTION: The Joubert-Boltshauser syndrome (JBS) is an uncommon condition, with autosomal recessive inheritance pattern. Less than 10% show retrocerebellar cyst or abnormal collections of cerebrospinal fluid in the fourth ventricle or the posterior fossa associated to Dandy-Walker Malformation (DWM). The JBS is included in the dysgenesis spectrum of cerebellar-oculo-renal syndromes associated to ciliopathies.

CASE REPORTS: We describe two cases of JBS with DWM. Both cases progressed with global psychomotor delay, abnormal breathing pattern, hypotonia and nistagmus. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed cerebellar vermis hypoplasia and elongation of the superior cerebellar peduncles “ molar sign” and other dysgenesis. We compare the clinical and imaging features so far reported in the literature.

CONCLUSION: The JBS associated with Dandy -Walker malformation is uncommon and poorly recognized, the prenatal diagnosis by high-resolution ultrasound and fetal MRI is also possible. Suggesting possible mechanisms to explain the association.

KEY WORDS: Boltshauser-Joubert syndrome, cerebellar oculo–renal síndromes, ciliopathies, Dandy -Walker malformation, molar “thoot” sign.