Introducción: La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGI, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco frecuente con afectación simultánea del ADN nuclear (ADNnc) y el ADN mitocondrial (DNAmt). Se caracteriza por oftalmoplejía progresiva externa, neuropatía periférica, afección a la sustancia blanca cerebral, del tracto gastrointestinal y muerte prematura por caquexia. Se han reportado siete familias de MNGIE familiar con treinta y dos pacientes afectados, ya sean hermanos o primos en primer grado. La consanguinidad ha sido reportada en dos familias.

Pacientes y métodos: Describimos a una familia con tres hermanas afectadas, mientras que un hermano varón no tuvo la enfermedad. Los pacientes tenían el antecedente de ser hijas de padres consanguíneos (primos hermanos). Se realizó revisión en PubMed de la información de 1966 hasta septiembre del 2009 referente al síndrome de MNGIE con las palabras en inglés: “Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) and/or” oculogastrointestinal muscular dystrophy (OGIMD).

Resultados: Se reportan las características clínicas y resultados de IMR del cerebro, los estudios neurofisiológicos y de biopsias musculares obtenidos en dos de las tres hermanas afectadas. La hermana mayor falleció prematuramente a los 23 años de edad. Las tres pacientes iniciaron su enfermedad en la niñez con trastornos gastrointestinales y deterioro progresivo de su estado nutricional, posteriormente se agregó oftalmoparesia, fatiga y debilidad muscular proximal. La IRM cerebral mostró leucoencefalopatía extensa y las velocidades de conducción nerviosa periférica estaban disminuidas. La biopsia muscular mostró fibras rojas rasgadas. Los hallazgos clínicos característicos, el curso de la enfermedad, la IRM, la biopsia muscular y la velocidad de conducción confirmaron el diagnóstico de síndrome de MNGIE.

Conclusiones: Existen siete reportes de hermanos que padecieron el síndrome de MNGIE y un solo reporte de consaguinidad en dos familias diferentes. En la familia descrita por nosotros un hermano varón no sufrió la enfermedad; ello sugiere que la enfermedad es transmitida en forma autosómica recesiva o dominante y hace improbable la transmisión materna de un ADNmt mutado. No se encontró antecedentes de la enfermedad en cuatro generaciones previas de los padres. Este estudio también muestra cómo la alteración del ADNnc puede condicionar cambios muy importantes en el ADNmt, los cuales parecen ser la causa directa de los síntomas, y ejemplifica las complejas relaciones entre ambos tipos de ADN.