El autismo es un síndrome conductual caracterizado por defectos en el lenguaje, en la comunicación, el juego imaginativo y actividad motriz estereotipada, repetitiva. Se denomina «autismo idiopático primario» aquellos casos en los que la conducta autísta no está asociada a patología médica a la que atribuir los síntomas. Por el contrario, cuando hay una entidad nosológica clínicamente identificada y aparece conducta autísta, entonces se habla del «síndrome doble». El estudio neuroanatómico de los cerebros de 51 casos con conducta autística mostró anomalías en estructuras del sistema límbico, que incluyeron al hipocampo, neocorteza y arquicorteza, y los núcleos límbicos del tálamo, hipotálamo y del tallo cerebral. En algunos casos las anomalías en la citoarquitectura cortical llevan a considerar un trastorno en la migración neuronal. Otros estudios atribuyen a las anomalías cerebelosas participación en la patogenia del autismo. También se han mencionado como factores causales de los trastornos en el complejo del autismo a los genes que controlan la ontogénesis del tallo cerebral, especialmente a los que participan en la unión pontobulbar. Cualquier defecto o defectos en los circuitos neuronales que determinan los patrones de conducta autística sirven, indudablemente, para explicar la diversa y a veces contradictoria neuropatología cerebral y, al mismo tiempo, la variabilidad de las manifestaciones clínicas en el complejo espectro del Autismo.