Rev Mex Neuroci Julio-Agosto, 2014; 15(4): 234-238

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el síndrome neurocutáneo más común. Su asociación con tumores espinales es frecuente, sin embargo, la coexistencia con siringomielia holocordal en el contexto de NF1 nunca antes ha sido documentada. Exponemos aquí el caso de esta infrecuente conexión.

CASO CLÍNICO: Un hombre de 19 años de edad con diagnóstico de NF1 se presentó con alteraciones de la función urinaria, dolor en miembro pélvico derecho, parestesias en miembro pélvico izquierdo, ataxia sensitiva e hipoestesia en silla de montar. Se integró un síndrome medular incompleto con un nivel sensitivo T8, una vez que se identificó en el examen físico implicación de cordones posteriores, de haz espinotalámico y en mucho menor grado de la vía corticoespinal. Se practicó IRM de columna vertebral, donde se identificó una lesión intramedular de aspecto sólido desde los niveles medulares T2 a T6, y sorprendentemente se evidenció una cavidad siringomiélica multilobulada desde C2 hasta el cono medular, además de múltiples neurofibromas de aspecto plexiforme hacia las emergencias y trayecto de raíces de nerviosas sacrococcígeas. En la IRM se pudieron advertir cambios pre-siringomiélicos hacia la unión bulbo medular. Se realizó resección de la lesión intramedular, y el estudio histopatológico fue compatible con neurofibroma atípico.

CONCLUSIÓN: El presente caso ilustra la asociación de NF1 con tumores intramedulares que condicionan siringomielia holocordal secundaria. Además, se pudo documentar la llamada mielopatía presyrinx, lo que apoya a la hipótesis compresiva y de alteración del flujo del LCR como la etiopatogenia de la formación de esta cavidad medular.

Palabras clave: Neoplasias de la vaina del nervio, neurofibromatosis tipo 1, siringomielia, tumores espinales.

  ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 and spinal tumor with holocord syringomyelia: A case illustration

INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome. The association of NF1 with spinal tumors is common; however, the coexistence with holocordal syringomyelia in the context of NF1 has never been documented. Herein we report the case of this rare connection.

CASE REPORT: A 19-year-old man diagnosed with NF1 presented with altered urinary function, pain in the right lower limb, left lower limb paresthesias, sensory ataxia and saddle hypoesthesia. Incomplete cord syndrome was integrated with T8 sensory level, since it was identified involvement of the posterior columns, spinothalamic tract and to a much lesser degree of corticospinal tract on physical exam. MRI of the spine showed an intramedullary lesion of solid appearance from T2 to T6 cord levels, and surprisingly, a large multilobulated syrinx was evidenced from C2 to the conus medullaris, as well as multiple neurofibromas of plexiform appearance into the emergencies of sacrococcygeal nerve roots. On MRI could also be evidenced presyrinx changes into the medulla-cord junction. Resection of the intramedullary lesion was performed, and histopathological analysis was consistent with atypical neurofibroma.

CONCLUSION: This case illustrates the association of NF1 with intramedullary tumors leading to secondary holocordal syringomyelia. It was also documented the so-called presyrinx myelopathy, which supports the hypothesis of compression and alteration of the CSF flow as the pathogenesis of the spinal cord cavity formation.

Key words: Neoplasms of the nerve sheath, neurofibromatosis type 1, syringomyelia, spinal tumors.