Las mucopolisacaridosis (MPS) son una familia de desórdenes hereditarios causados por la deficiencia de enzimas lisosomales necesarias para la degradación de glucosaminoglicanos (GAG), también conocidos como “mucopolisacáridos”. Estos GAG no degradados o parcialmente degradados son acumulados en los lisosomas de las distintas células y/o excretados por la orina. Cada una de las MPS conocidas involucra la deficiencia de una de las diez enzimas necesarias para efectuar la degradación del dermatán, heparán y keratán sulfato principalmente, solos o en combinación de éstos.

Las MPS que provocan afectaciones en el sistema nervioso central (SNC) son: MPS I en los síndromes Hurler y Hurler-Scheie; MPS II en la forma severa; en todos los subtipos de la MPS III y en la forma severa de la MPS VII o enfermedad de Sly. Casi todas las afectaciones neurológicas se refieren a deterioro mental y retraso en el desarrollo psicomotor producidos por acumulación de heparán sulfato en los lisosomas de las células nerviosas, lo que sugiere que dicho compuesto juega un papel especial en la patología del SNC.