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Artículo original

Manifestaciones disautonómicas en sujetos presintomáticos enfermos de ataxia espinocerebelosa tipo 2

Montes Brown Julio, Estévez Báez Mario, Almaguer Mederos Luis Enrique
Rev Mex Neuroci 2011; 12(2)  : 76-81
Resumen

Introducción: Los enfermos de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (E-SCA2) manifiestan a menudo trastornos del sistema nervioso autónomo (SNA). Aún no está bien definido si estos pacientes presentan alteraciones del SNA durante la fase presintomática de la enfermedad (PS-SCA2).

Objetivo: Determinar la presencia de disfunción autonómica en los sujetos PS-SCA2 y E-SCA2. Nuestra hipótesis es que los sujetos portadores de la mutación SCA2 presentan mayor frecuencia de síntomas que sus controles sanos.

Pacientes y métodos: A 97 E-SCA2 y 48 PS-SCA2 molecularmente diagnosticados se les exploró la presencia de síntomas autonómicos mediante la escala SCOPA-AUT. Los indicadores considerados fueron comparados con un grupo de sujetos controles pareado por edad y sexo (p < 0.05).

Resultados: Los pacientes y sujetos presintomáticos mostraron mayor frecuencia y severidad de síntomas disautonómicos que el grupo control, con predominio de los síntomas relacionados con el sistema urinario (39.7%) y gastrointestinal (30.6%), donde el estreñimiento (19.3%) y la poliaquiuria (17.7%) fueron más frecuentes en los PS-SCA2, y la poliaquiuria (19%), nicturia (12.7%) y disfagia (12.1%) en los E-SCA2. Veintitrés (47.9%) PS-SCA2 y 32 (33%) E-SCA2 no mostraron síntomas autonómicos. Se encontraron correlaciones marginales, pero significativas (< 0.35) entre la calificación total de SCOPA-AUT, el CAG, la escala motora (ICARS) y el tiempo de evolución de la enfermedad.

Conclusiones: Los portadores de la mutación para la SCA2 presentan síntomas disautonómicos progresivos desde su etapa presintomática. Este es el primer informe que muestra disfunción autonómica en sujetos PS-SCA2.

Palabras clave: Presintomático, ataxia espinocerebelosa tipo 2, SCA2, disfunción autonómica.
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