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Reporte de caso

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Reporte de un caso

Andrade Bañuelos Andrea, Jean Tron Guadalupe, Ortega Ponce Fabiola, Arnold Susan, Rana Said, Islas García David.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Reporte de un caso
Rev Mex Neuroci 2013; 14(1)  : 44-49
Resumen

Englobadas dentro de las epilepsias mioclónicas progresivas, las lipofuscinosis neuronales ceroideas son un padecimiento comúnmente pediátrico y poco frecuente de desórdenes hereditarios que conducen a regresión en el neurodesarrollo, ataxia y muerte temprana. Existen ocho tipos conocidos de mutaciones genéticas que causan esta patología, el diagnóstico es clínico en primera instancia y se corrobora mediante estudios de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética, así como hallazgos en el electroencefalograma. Las tinciones de biopsia de tejidos y la microscopía electrónica proporcionan una excelente herramienta auxiliar. En este artículo presentamos el caso de un niño de cuatro años de edad al que mediante las manifestaciones clínicas: semiología de las crisis epilépticas y aparición cronológica de las mismas, regresión en el neurodesarrollo, hallazgos en neuroimagen, neurofisiológicos y de patología se logró confirmar el diagnóstico de lipofuscinosis neuronal ceroidea del tipo infantil tardío.

Palabras clave: Enfermedad de depósito lisosomal, enfermedad de Jansky-Bielschowsky, epilepsia mioclónica progresiva, lipofuscinosis neuronal ceroidea, regresión del neurodesarrollo.

 

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: A case report
 Abstract
Among the progressive myoclonic epilepsies, neuronal ceroid lipofuscinosis are rare hereditary conditions that usually affect the pediatric population. These lead to neuro-developmental regression, severe progressive myoclonic epilepsy, ataxia and early death. There are 8 known types of genetic mutations that cause this condition. The diagnosis remains mainly on clinical grounds, with the corroboration by imaging studies such as computed tomography and magnetic resonance imaging, and electrographic findings (EEG). The staining of tissue biopsy and electron microscopy provide excellent ancillary tool. In this article we present a 4-year-old boy whose clinical manifestations including seizure semiology and age of presentation, neurodevelopmental regression, neuroimaging, neurophysiologic and neuropathology data, helped to confirm the diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
 Key words: Jansky-Bielschowsky disease, lysosomal storage disorders, neurodevelopmental regression, neuronal ceroid lipofuscinosis, progressive myoclonic epilepsy.
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