Se presenta un tipo especial de hipoplasia cerebelosa que se caracteriza por la ausencia de neuronas granulares con la conservación de otras clases de células de la corteza cerebelosa. Esta condición se ha considerado tradicionalmente como una degeneración cerebelosa que inicia desde la vida fetal, aunque falta la evidencia de un proceso degenerativo. Otra hipótesis es que esta malformación se debe a una mutación y a la falta de expresión de uno de varios genes reguladores que programan la diferenciación específica de la célula granular.