Introducción y objetivos: La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hamartomas en muchos órganos. Dos tercios de los casos son esporádicos y representan mutaciones. La mutación de TSC afecta al gen supresor-tumoral ya sea de TSC1 y TSC2.

Materiales y métodos: Un par de gemelos masculinos tuvieron un seguimiento desde los seis meses hasta los 18 años de edad. El gemelo A, con túberes corticales cerebrales extensos, está severamente afectado mentalmente y con criterios de autismo, síndrome de West y Lennox Gastaut. El otro gemelo B con túberes corticales extensos similares, pero de diferente localización, no está mentalmente retardado y no tuvo criterios de autismo. Los gemelos tienen algunas similitudes y hallazgos clínicos notoriamente diferentes los cuales pueden explicar la hipótesis de Knudson determinante en la variabilidad en ET. Se realizó análisis genético e IRM.

Resultados: Mutación para TCS2 fue encontrado en ambos. Los túberes encontrados en el gemelo A en ambos lóbulos temporales no fueron hallados en el gemelo B.

Conclusiones: La localización en los lóbulos temporales tiene un valor predictivo del desarrollo asociado con la severidad de las crisis convulsivas y el deterioro intelectual.