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Reporte de caso
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Reporte de un caso y revisión de la literatura
Jean-Tron Guadalupe, Ortega-Ponce Fabiola, Islas-García David| Rev Mex Neuroci 2012; 13(5) : 281-285 |
| Resumen |
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La enfermedad de Niemann-Pick es un padecimiento autosómico recesivo, caracterizado por un defecto en el metabolismo lipídico y su almacenamiento a nivel lisosomal cuya etiología es relacionada con mutaciones específicas en los genes NCP1 y NCP2, que producen acumulación de colesterol no esterificado y esfingolípidos en los lisosomas. Debido a que los estudios de laboratorio e imagen estándar suelen aparecer normales, el diagnóstico se debe sospechar por medio de las manifestaciones clínicas. Es propio de este padecimiento la heterogeneidad clínica, sin embargo, algunas manifestaciones incluyen: ataxia, disartria, disfagia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha no se cuenta con un tratamiento específico o modificador de la enfermedad, razón por la que su manejo se limita al alivio sintomático y paliativo. En el presente artículo se expone el caso de un paciente cuya sintomatología, principalmente con curso progresivo de cataplejía y síndrome extrapiramidal concordaron con el tipo C de Niemann-Pick, corroborado con estudio de neuroimagen, electroencefalograma y aspirado de médula ósea. |
| Palabras clave: Ataxia, cataplejía, distonía, enfermedad de Niemann-Pick. |
[ABSTRACT]
Niemann-Pick type C disease: Case report and literature review
Niemann-Pick disease is an autosomal recessive disorder characterized by a defect in lipid metabolism and lysosomal storage level, whose etiology is related to specific mutations in genes NCP1 and NCP2, producing the accumulation of unesterified cholesterol and sphingolipids in the lysosomes. Because laboratory studies and standard image often appear normal, the diagnosis should be suspected based on clinical manifestations. It is characteristic of this disease the clinical heterogeneity, although some characteristics include ataxia, dysarthria, dysphagia and cognitive impairment. To date there is no specific treatment or disease-modifying therapy, and therefore, the management is limited to symptomatic relief and palliative care. This article describes the case of a patient whose symptoms, mainly progressive cataplexy and extrapyramidal syndrome, were consistent with Niemann-Pick type C, confirmed by neuroimaging, electroencephalogram and neuropathology.
Keywords: ataxia, cataplexy, dystonia, Niemann-Pick disease.