Rev Mex Neuroci 2015; 16(3): 52-57

Resumen

Introduccion: La Enfermedad de Huntington es un desorden neuropsiquiátrico raro con una prevalencia de 5 a 10 por 100,000 habitantes en la población Caucásica. Sin embargo existe la variedad juvenil Westphal que aparece entre los 10 y 20 años, que se manifiesta con síndrome Parkinsónico, crisis convulsivas mioclónicas y síntomas cerebelosos en ausencia de corea.

Reporte de caso: Una mujer de 16 años de edad con antecedentes de abuela paterna afecta de enfermedad de Huntington. Inicia su padecimiento seis años previos a su ingreso al presentar de manera insidiosa con falta de interacción con el medio, pobre concentración, inatención y dificultad para el aprendizaje de las actividades escolares. De manera intermitente manifestaba cambios en el comportamiento como irritabilidad y agresividad.
También presentó rigidez de músculos axiales, después de extremidades izquierdas, también bradicinecia en extremidades superiores. Posteriormente se detectó disartria hipocinetica y dificultad para la marcha presentando una marcha lenta con pasos cortos y disminución del braceo. Se le realizó Resonancia Magnética de Encéfalo Contrastada en la cual se evidencio una notable perdida del volumen del núcleo caudado y putamen bilateral. Se envió análisis genético para el gen IT15 en el Cromosoma 4p16.3, en el cual se evidenciaron 75 repeticiones del codón CAG.

Conclusion: Con el cuadro clínico antes descrito y el análisis genético del gen IT15 con 75 repeticiones del codón CAG, se concluyó en el diagnóstico de Enfermedad de Huntington Variedad Juvenil o Westphal. Se le inició tratamiento sintomático, con mejoría parcial de los síntomas.

Palabras clave.
Enfermedad Huntington, Variedad juvenil, Westphal.

Abstract

Background: Huntington disease is a rare neuropsychiatric disorder with a prevalence of 5-10 per 100,000 in the Caucasian population. There exist a variant called after Westphal, that appears between 10 and 20 years of age, manifesting as a rigid–akinetic syndrome, with myoclonic seizures and cerebellar symptoms in the absence of chorea.

Case report: A 16-year-old female with a family history of paternal grandmother with Huntington disease. At the age of 6 years she was diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder that was treated only with psychological therapy. She presented an insidious course with lack of interaction with the environment, poor concentration, inattention and difficult with learning and school activities. She also presented stiffness in axial muscles, and then in left limbs, lastly the patient manifested bradykinesia. Subsequently hypokinetic dysarthria was evident associated with a slow gait. A contrast-enhanced MRI demonstrated a significant bilateral loss of volume of the caudate and putamen nucleus. Genetic analysis showed 75 CAG repeats in the IT15 gene on the 4p16.3 chromosome.

Conclusion: With the clinical and genetic analysis of the IT15 gene we concluded with the diagnosis of Huntington disease Westphal variant. This case illustrates an infrequent presentation of the disease.

Keywords
Huntington disease, juvenile variant, Westphal variant.