Antecedentes: La enfermedad de Gaucher es el padecimiento lisosomal más frecuente. Es un defecto hereditario autosómico recesivo del metabolismo de los glucoesfingolípidos. Se debe a la deficiencia de glucosilceramidasa, que conduce a la acumulación de glusosilceramida (glucocerebrósidos), principalmente en las células del sistema monocito-macrófago, dando manifestaciones clínicas por depósito en distintos tejidos y por la activación crónica de los macrófagos.

Objetivo: Revisar la literatura reciente sobre la forma neuropática crónica de esta enfermedad y su tratamiento con la enzima recombinante humana, así como presentar un caso a propósito.

Material y métodos: Revisión de la literatura mediante Ovid y obtención de los artículos completos relacionados. Presentación del caso clínico, hallazgos de laboratorio y de estudios histopatológicos.

Conclusión: Su detección oportuna es muy importante para evitar daño a diferentes órganos, ya que se cuenta en la actualidad con la enzima recombinante humana.