Introducción: La enfermedad de Fabry representa un reto diagnóstico, particularmente en aquellos casos cuya única manifestación clínica evidente sea un evento vascular cerebral.

Reporte de caso: Masculino de 24 años, que inició con cefalea bifrontal periorbitaria, evolucionó hacia la somnolencia, astenia, adinamia, con parálisis incompleta del 3er. nervio craneal izquierdo y ptosis palpebral ipsilateral. Se refirió al Instituto en dónde se documentó la presencia de córnea verticillata, angioqueratomas periumbilicales, infarto talámico y mesencefálico medial izquierdo, sin alteraciones de las funciones cardiaca y renal. Se confirmó el diagnóstico debido a la deficiencia de la enzima Alfa-Galactosidasa tipo A y se inició tratamiento sustitutivo con Fabrazyme.