Rev Mex Neuroci 2015; 16(6): 54-62

Resumen

Las neuropatías hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que debutan durante las primeras dos décadas de la vida y tienen un impacto importante en la calidad de vida de la persona. La enfermedad de Charcot Marie Tooth es la neuropatía periférica congénita más frecuente, y existen varios genes cuyas mutaciones producen la enfermedad. Los distintos patrones de herencia que presenta complican el abordaje diagnóstico. El adecuado manejo de la historia clínica familiar, junto con las pruebas de conducción nerviosa e histopatología, son vitales para una detección oportuna y tratamiento adecuado. En los últimos años, el análisis genético ha surgido para el diagnóstico definitivo. Se presenta el caso de una paciente con polineuropatía hereditaria sensitivo-motora, previamente diagnosticada de manera errónea, y se realiza posteriormente una discusión acerca de la enfermedad con el propósito de brindar una actualización sobre el tema.

Palabras clave.
polineuropatías hereditarias, Charcot Marie Tooth, heterogeneidad de locus, electromiografía, diagnóstico genético

Abstract

Hereditary neuropathies are a heterogeneous group of diseases that present during the first two decades of life and have an important impact on the quality of life. Charcot-Marie-Tooth disease is the most common congenital peripheral neuropathy, and there are several gene mutations associated with the disease. The different patterns of inheritance it presents complicate a diagnostic approach. Proper management of family history, along with evidence from nerve conduction studies and pathology are vital for early detection and appropriate treatment. In recent years, genetic analysis has arisen as a tool for definitive diagnosis. We report the case of a patient with a previously misdiagnosed sensory-motor hereditary polyneuropathy, and make a discussion about the disease in order to provide an update on the subject.
Keywords
hereditary polyneuropathies, Charcot Marie Tooth, locus heterogeneity, electromyography, genetic diagnosis