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Reporte de caso

Deterioro cognitivo y heterogeneidad clínica en las miopatías mitocondriales

Corrales Arroyo María Jesús, López Gallardo Gema.
Rev Mex Neuroci 2013; 14(4)  : 223-225
Resumen

Introducción: Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo muy diverso de entidades resultantes de la alteración genética, bioquímica o estructural de las mitocondrias.

Objetivo: Destacar la complejidad en el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales y el alto nivel de sospecha clínica que suponen.

Caso clínico: Se presenta el caso de un hombre de 46 años, con un curso relativamente atípico en seguimiento clínico durante años en consulta de neurología y del que se llegó a un diagnóstico preciso mucho tiempo después.

Conclusiones: Los hallazgos clínicos y los estudios complementarios son los que nos permiten plantear el diagnóstico certero de miopatía mitocondrial. Incluso en algunos casos, ante la ausencia de hallazgos no se puede descartar completamente este diagnóstico.

Palabras clave: Demencia, deterioro cognitivo, encefalopatía mitocondrial, España, miopatía mitocondrial.

 

Cognitive impairment and clinical heterogeneity in mitochondrial myopathies
Abstract
INTRODUCTION: Mitochondrial diseases are a diverse group of entities resulting from the genetic alteration or structural biochemistry of the mitochondria.

OBJECTIVE: To highlight the complexity in the diagnosis of mitochondrial diseases and the high level of clinical suspicion involved.

CASE REPORT: We present the case of a 46-year-old man with a relatively atypical course, clinically followed for years in neurology consultation and for whom a precise diagnosis was reached much later.

CONCLUSION: The clinical findings and additional studies are the tools that enable the accurate diagnosis of mitochondrial myopathy. Even in some cases, in the absence of classical findings this diagnosis cannot completely be ruled out.

Key words: Dementia, cognitive impairment, mitochondrial encephalopathy, mitochondrial myopathy, Spain.
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