Rev Mex Neuroci 2015; 16(5): 48-53

Resumen

Introducción: El CADASIL es una arteriopatía sistémica de herencia autosómica dominante, cuya alteración genética está situada en el gen NOTCH3, en el cromosoma 19. Se caracteriza por la aparición de sintomatología de repetición con aparición de migraña, generalmente con aura, ictus de repetición, así como deterioro cognitivo de perfil subcortical.

Reporte de caso: Presentamos el caso de una paciente que padecía cefalea de perfil migrañoso desde años atrás. Posteriormente asoció clínica de perfil ictal consistente en hemiparesia y hemihipoestesia. En el estudio genético se identificó una nueva mutación para esta enfermedad, situada en el codón 592, del exón 11, del gen Nocht-3.

Conclusión: Se comunica un caso de CADASIL portador de una nueva mutación, no descrita previamente en la literatura.

Palabras clave.
CADASIL, demencia vascular, ictus isquémico, NOTCH3

Abstract

Introduction: The CADASIL is the acronym for a systemic arteriopathy of autosomal dominant inheritance, whose genetic alteration is located in the NOTCH3 gene, on chromosome 19. It is characterized by the appearance of symptoms of repeat migraine attacks, usually with aura, stroke recurrence, as well as cognitive impairment of subcortical type.

Case report: We present the case of a patient who suffered from migraine type headache from several years. Later the syndrome was associated with a profile consisting of hemiparesis and hemihipoestesia. A new mutation for this disease, located at codon 592, exon 11 of the Nocht-3 gene was identified in the genetic study.

Conclusion: The present paper communicates a case of CADASIL patients who is carrier of a new mutation, not previously described in the literature.

Keywords
vascular dementia, ischemic stroke, NOTCH3, CADASIL.