Las craneosinostosis son un grupo de trastornos del desarrollo caracterizados por el cierre prematuro de las suturas del cráneo, asociado con frecuencia a complicaciones neurológicas y sistémicas. La perspectiva de las craneosinostosis primarias ha cambiado dramáticamente en la última década, en la nueva era de la genética molecular. Se han descrito más de 100 síndromes asociados a craneosinostosis y en una docena aproximadamente se ha identificado el defecto molecular. Se discuten conceptos generales, la actualización de la genética molecular de síndromes bien definidos como Apert, Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen y se describen síndromes nuevos como Muenke. Se definen los genes causantes de estos síndromes: los receptores de los factores de crecimiento fibroblástico (FGFRs) 1,2 y 3 y TWIST. También se revisan los avances en la patogenia, diagnóstico y tratamiento de las craneosinostosis. El conocimiento en la función de la duramadre local y la apoptosis, el uso del ultrasonido prenatal y la tomografía tri-dimensional y los nuevos métodos quirúrgicos, algunos menos invasivos, son evidencia de estos avances. Se definen las diferencias entre plagiocefalia postural y sinostósica y se discute el pronóstico de las craneosinostosis incluyendo formas «benignas» como la escafocefalia.