La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelar, telangiectasias, defectos inmunes y predisposición a enfermedades neoplásicas. Afecta por igual a hombres y mujeres. Se ha descrito una incidencia de 1 en 80,000 a 100,000 nacidos vivos²⁹, otros estudios han mostrado incidencias de l en 40,000 nacidos vivos. 1.4% de la población blanca de los Estados Unidos son portadores heterocigotos del gen ATM, el cual es el responsable de esta enfermedad y se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 11, con una frecuencia estimada entre 0.003 y 0.006²⁹. Recientemente hemos tenido la oportunidad de ver una paciente con este problema por lo que hemos decidido presentarla como un caso de interés y revisar lo escrito recientemente acerca de este problema.