Reporte de caso
Ataxia-Telangiectasia: Dos casos en una familia
Guerra Galicia Carlos M, Castro García José A, Rodríguez Leyva Ildefonso, Santos Díaz Miguel Ángel, Alonso Rivera CarlosRev Mex Neuroci 2002; 3(1) : 7-11. |
Resumen |
Presentamos los casos clínicos de dos hermanas con diagnóstico de síndrome de Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Barr), se expone una revisión de los conceptos actuales respecto a esta patología, los hallazgos clínicos descritos en la literatura y los procesos genéticos en los que interviene el gen ATM, regulador del ciclo celular. En ambos casos son evidentes las características clínicas y el curso de deterioro de las funciones cerebelosas de las pacientes. En la hermana mayor, el curso de la enfermedad es fatal. |
Palabras clave: Ataxia-Telangiectasia, (Síndrome de Louis-Barr). |