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Reporte de caso

Ataxia-Telangiectasia: Dos casos en una familia

Guerra Galicia Carlos M, Castro García José A, Rodríguez Leyva Ildefonso, Santos Díaz Miguel Ángel, Alonso Rivera Carlos
Rev Mex Neuroci 2002; 3(1)  : 7-11.
Resumen

Presentamos los casos clínicos de dos hermanas con diagnóstico de síndrome de Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Barr), se expone una revisión de los conceptos actuales respecto a esta patología, los hallazgos clínicos descritos en la literatura y los procesos genéticos en los que interviene el gen ATM, regulador del ciclo celular. En ambos casos son evidentes las características clínicas y el curso de deterioro de las funciones cerebelosas de las pacientes. En la hermana mayor, el curso de la enfermedad es fatal.

Palabras clave: Ataxia-Telangiectasia, (Síndrome de Louis-Barr).
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