Rev Mex Neuroci 2015; 16(5): 39-47

Resumen

La epilepsia es una enfermedad caracterizada por una predisposición duradera a generar crisis epilépticas, con consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales propias de esta condición. Alrededor del mundo aproximadamente 1-2% de la población tiene epilepsia. En México se ha encontrado un riesgo de 11.4 a 20.3 por cada 1000 personas de padecer epilepsia. Traducidas estas cifras a la población nacional, se puede calcular que existen cerca de 10 a 20 millones de mexicanos con epilepsia. La epilepsia del lóbulo temporal mesial corresponde aproximadamente al 65% de los subtipos de epilepsia del lóbulo temporal. Sin embargo, aún no se ha determinado de manera concreta si existe alguna alteración genética relacionada directamente con la enfermedad; por esta razón, distintos grupos de investigación han utilizado técnicas citogenéticas basadas en microarreglos, lo que ha permitido proponer algunos locus y genes candidatos relacionados con la enfermedad. En un futuro próximo, dichas técnicas podrían ser utilizadas como parte del protocolo diagnóstico de esta condición. Este documento se basa en una revisión de la literatura sobre la relación entre alteraciones genéticas y epilepsia del lóbulo temporal, así como las nuevas técnicas citogenéticas que podrían ser útiles como parte del diagnóstico.

Palabras clave.
Citogenética, epilepsia, genética, mesial, temporal

Abstract

Epilepsy is a disease characterized by an enduring predisposition to generate epileptic seizures and by the neurobiological, cognitive, psychological and social consequences of this condition. Worldwide, about 1-2% of the population suffers epilepsy. In Mexico, epilepsy risk have been found to be 1.14% to 2.03%. Considering the national population, it is estimated between 10 and 20 million Mexicans with epilepsy. The mesial temporal lobe epilepsy corresponds to approximately to 65% of the subtypes of temporal lobe epilepsy. However, it has not been concretely determined if there exists any genetic disorder directly related to the disease; for this reason, different research groups have used microarray-based cytogenetic techniques, allowing them to propose some locus and candidate genes associated with the disease. In the near future, these techniques could be used as part of diagnostic protocol of this condition. This document is based on a review of the literature on the relationship between genetic alterations and temporal lobe epilepsy, as well as new cytogenetic techniques that might be useful as part of the diagnostic protocol.

Keywords
Cytogenetics, epilepsy, genetics, mesial, temporal