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Artículo de revisión
Actualización de métodos diagnósticos en el Complejo de Esclerosis Tuberosa
Eduardo Núñez 1,2, Yaniana Bonilla1, Douglas Varela3,41 Facultad de Ciencias Médicas/ Universidad Nacional Autónoma de Honduras. 2 Unidad de Investigación Científica Fundación Lucas para la Salud. 3 Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital Escuela Universitario, Tegucigalpa, Municipio del Distrito Central. 4 Departamento de Fisiología Médica (Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Honduras).
Rev Mex Neuroci 2016; 17(4): 86-95
Resumen
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) se ha descrito como la enfermedad más comúnmente transmitida por herencia autosómica dominante, consiste en un conjunto de manifestaciones neurocutáneas de alta variabilidad que ocasiona con frecuencia falla multiorgánica; siendo los órganos mayormente afectados: piel, cerebro, riñones, pulmones y corazón. Su cuadro clínico se caracteriza clásicamente por una tríada de manifestaciones clínicas, consistentes en: retraso mental, epilepsia y adenomas sebáceos; la epilepsias la más común de ellas. Sin embargo, las manifestaciones clínicas varían entre los pacientes, por lo que se han consensuado criterios clínicos y radiológicos para establecer su diagnóstico. El diagnóstico certero a temprana edad, posibilita elevar el porcentaje de sobrevida y reduce considerablemente la morbi-mortalidad de dichos pacientes.
Abstract
Tuberous sclerosis complex (TSC) has been described as the disease most commonly transmitted by autosomal dominant inheritance. It represents a set of highly variable neurocutaneous manifestations often causing multiple organ failure. The most affected organs are: skin, brain, kidneys, lungs and heart. His clinical features are characterized by a triad consistent in demonstrations of mental retardation, epilepsy and sebaceous adenomas, being epilepsy the most common. However, the clinical manifestations vary between patients, and therefore, there exist consensus diagnostic clinical and radiological criteria for diagnosis. The accurate early diagnosis may possible improve survival and reduces morbidity and mortality of these patients.