Introducción: Este trabajo ofrece una revisión teórica y actualizada sobre las acidemias metilmalónica y propiónica, dirigida no sólo al personal médico especializado en este tema, sino también a especialistas en Neurología interesados en el estudio de los errores innatos del metabolismo. Fuentes de extracción: Artículos actualizados y libros de texto relacionados con el tema. Consulta en Internet.

Resultados: Las acidemias metilmalónica y propiónica son acidurias orgánicas de herencia autosómica recesiva. La acidemia metilmalónica se produce por déficit de la enzima metilmalonil-CoA mutasa o por diversos defectos en la biosíntesis del sistema cofactor, mientras que la acidemia propiónica se produce por déficit de la enzima propionil-CoA carboxilasa. Debido al acúmulo de ácidos orgánicos y amonio se pueden presentar diversos síntomas neurológicos, coma y la muerte. Fundamentalmente, el diagnóstico de estos desórdenes consiste en la medición de diferentes metabolitos en sangre y orina y en el análisis de la actividad enzimática. El tratamiento consiste en una dieta baja en proteínas, fórmulas especializadas que no contengan aminoácidos precursores y con suplementos de carnitina.

Conclusiones: Debido a lo raro de estos desórdenes, hay poca experiencia en el manejo de los mismos. Resulta vital la estrecha relación de trabajo entre los clínicos y el laboratorio para el diagnóstico temprano, la pronta transferencia a un centro especializado y una mejor atención a la salud de nuestra población pediátrica.