Rev Mex Neuroci 2016; 17(3): 39-48

Resumen

Introducción:
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos psiquiátricos más frecuentes en niños. Ha sido identificado que el 60% de estos pacientes padecen de otras comorbilidades como desórdenes de aprendizaje y desórdenes afectivos, ansiedad, tics, trastorno obsesivo-compulsivo y otras conductas. La presencia de polimorfismos en el gen DGKH ha sido descrito en desórdenes afectivos, esquizofrenia y TDAH, esto ha llegado a ser un foco de atención en los análisis de funcionalidad de algunos mecanismos prefrontales.

Objetivo:
Llevar a cabo la caracterización neuropsicológica de una muestra de niños y adolescentes de Colombia con TDAH y trastorno de ansiedad (TA) y explorar una posible asociación con dos polimorfismos (rs1170169 and rs9525580) del gen DGKH.

Materiales y métodos:
Fueron incluidos 30 casos diagnosticados con TDAH y TA, 29 pacientes con TDAH sin otra comorbilidad y 33 controles. Para la búsqueda de la asociación con polimorfismos se utilizó PCR. Los análisis se realizaron a través de métodos bioinformáticos y estadísticos.

Resultados:
Los niños diagnosticados con TDAH y TA tuvieron menor desempeño cognitivo, comparados con el grupo sin TA y el grupo control. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs1170169 se encontró como protector para pacientes con TDAH y TA, así como para el grupo con TA, pero sin TDAH (OR: 0.39, 95% CI: 0.198–0.6873; p=0.01097). También identificamos que el SNP rs9525580 estuvo asociado con TDAH sin otra comorbilidad (OR: 2.5, 95% CI: 1.191–5.248; p=0.01).

Conclusiones:
Polimorfismos en el gen DGKH están asociados tanto con fenotipos del TDAH solo, como con el TDAH más otras comorbilidades. Este estudio contribuye a la comprensión de la relación gen-ambiente en los niños con TDAH.

Abstract

Introduction:
The attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most frequent psychiatric disorders in children. It has been identified that 60% of patients have comorbidity with other disorders such as learning disorders, anxiety, affective disorders, tics, obsessive-compulsive disorders, and other behavior. The presence of polymorphisms of the DGKH gene has been described in affective disorders, schizophrenia and ADHD, becoming a focus of attention in the analysis of the functioning of some prefrontal mechanisms.

Objective:
To conduct a neuropsychological characterization of comorbid ADHD patients with anxiety disorder (AD) and to explore a possible association of two common polymorphisms (rs1170169 and rs9525580) of DGKH gene, in a sample of school children and adolescents from Colombia.

Material and methods:
A total of 30 diagnosed cases with ADHD and AD were included, as well as 29 patients with ADHD without comorbidity and 33 controls. For the association of polymorphisms, the technique used was a standard PCR and the respective analyzes were performed through bioinformatics and statistical methods.

Results:
Children diagnosed with comorbid ADHD with AD had a low cognitive performance globally. This difference is significant, compared to the group without comorbidity and the control group. The single nucleotide polymorphism (SNP) rs1170169 was found to be significantly protective for patients with comorbid ADHD with AD as well as for the AD group without the disorder (OR: 0.39, 95% CI: 0.198–0.6873; p=0.01097). On the other hand, we identified that the gene variant rs9525580 was associated with ADHD without comorbidity, as compared with controls (OR: 2.5, 95% CI: 1.191–5.248; p=0.01).

Conclusions:
Common gene polymorphisms of the DGKH gene may be associated with both ADHD and ADHD with comorbidities phenotypes. This study adds to the understanding of gene-environment relationship in children with ADHD.