Rev Mex Neuroci 2016; 17(1): 98-104

Resumen

Introducción:
El síndrome de déficit de de la proteína transportadora de glucosa tipo 1 (GLUT1) es poco raro. Se presenta generalmente en la edad pediátrica y se produce por un déficit de GLUT-1, producida por una mutación en el gen SLC2A1 ubicado en el cromosoma 1p34.2. Se manifiesta con fenotipo clásico, caracterizado por retraso mental, trastornos del movimiento y epilepsia; y fenotipo no clásico, con trastornos del movimiento sin epilepsia; y formas atípicas como discinesias paroxísticas inducidas por el ejercicio puras. La hipoglucorraquia en ausencia de neuroinfección sugiere el diagnóstico.

Reporte de caso:
Niño de 7 años de edad, con desarrollo psicomotor adecuado, que después de realizar actividades físicas de moderada intensidad presenta movimientos coreicos en miembros inferiores, que remiten espontáneamente. Al examen físico no presenta alteraciones neurológicas. Concentración de glucosa en LCR 1.94 mmol/L (rango de referencia 2.5-3.7 mmol/L). El estudio de video electroencefalograma mostró pequeñas puntas bioccipitales y puntas seguidas de ondas lentas en regiones bifrontales, sin crisis electroclínicas. La evaluación neuropsicológica demostró una capacidad intelectual limítrofe, CI 75.

Conclusión:
El reporte de caso muestra una condición neurológica infrecuente, que puede debutar en la edad pediátrica con discinesias paroxísticas inducidas por el ejercicio, acompañada o no de otras alteraciones neurológicas. La hipoglucorraquia en ausencia de neuroinfección sugiere el diagnóstico y es un hallazgo altamente sensible como marcador bioquímico del síndrome de deficiencia de GLUT-1.

Palabras clave
Corea, discinesia paroxística inducida por el ejercicio, epilepsia, hipoglucorraquia, síndrome de déficit de Glut1.

Abstract

Introduction:
Glucose transporter protein type 1 (GLUT1)-deficiency syndrome is rare. It usually occurs in children and is caused by an alteration of GLUT1, secondary to a mutation in the SLC2A1 gene located on chromosome 1p34.2. It manifests itself as a classic phenotype characterized by mental retardation, movement disorders and epilepsy. The so-called non-classical phenotype is characterized by movement disorders without epilepsy, and the atypical phenotype as paroxysmal dyskinesia induced by exercise. The hypoglycorrhachia in absence of neuroinfection suggests the diagnosis.

Case report:
We present the case of a 7-year-old boy with normal psychomotor development, who after physical activity of moderate intensity presented self-limiting choreic movements in the lower limbs. He had a normal physical exam. CSF glucose concentration was 1.94mmol/L (reference range: 2.5-3.7 mmol/L). The study of video-electroencephalogram showed small bilateral occipital spikes followed by bilateral frontal spike-and-slow-wave complexes without clinical seizures. Neuropsychological assessment showed borderline intellectual capacity, with an intelligence quotient of 75.

Conclusion:
This case report shows a rare neurological condition, which may present in children with paroxysmal exercise-induced dyskinesia, with or without other neurological disorders. Hypoglycorrhachia in the absence of neuroinfection suggests the diagnosis and is a highly sensitive biochemical marker of GLUT-1 deficiency syndrome.

Keywords
Chorea, paroxysmal dyskinesia induced by exercise, epilepsy, hypoglycorrhachia, Glut1 deficiency syndrome.