La hipomelanosis de Ito (HI) es un raro síndrome neurocutáneo multisistémico. Es considerado el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente después de la neurofibromatosis tipo I y la esclerosis tuberosa. Se asocia frecuentemente con disfunción del SNC y alteraciones cognoscitivas (convulsiones y retraso mental –60%–, y aproximadamente 15% son limítrofes). El autismo se observa en 10%. Se presenta el caso de una niña de 8.10 años, segundo grado de primaria, diestra. Se le diagnosticó la enfermedad a los tres años, con crisis convulsivas parciales motoras secundariamente generalizadas a los cinco años. Dos años después se le realizó una evaluación neuropsicológica a través del WISC-R y la batería LURIA-DNI (Manga y Ramos, 1991). Estuvo en tratamiento neuropsicológico durante un año y tuvo una reevaluación posterior.

Resultados: Después de la intervención neuropsicológica, se evidenció una disminución importante de la impulsividad, así como progreso en los procesos de razonamiento y abstracción del pensamiento. Adicionalmente, desarrolló dramáticamente las funciones de percepción visuoespacial, lectura, escritura y cálculo, principalmente, impactando directamente en su desempeño escolar. Se enfatiza la importancia del diagnóstico oportuno, el trabajo interdisciplinario y la intervención neuropsicológica en este tipo de casos.