Rev Mex Neuroci 2016; 17(3): 120-128

Resumen

Introducción:
La hemimegalencefalia (HME) es un trastorno hamartomatoso no frecuente, debido a una alteración en la proliferación neuronal y de células gliales, dicha alteración, produce elongación de un hemisferio cerebral, acompañado de disgenesia y dismorfia celular, incluyendo circunvoluciones anormales, encontrando zonas de paquigiria, polimicrogiria y lisencefalia. La triada clínica clásica, consiste en retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual severa y epilepsia refractaria.

Reporte de caso:
Paciente femenino de 9 años de edad, enviada al servicio de neurología pediátrica, a la edad de un mes, por la presencia de espasmos tónicos en flexión, con salvas de espasmos incontables, resistentes al manejo con fenitoína, retraso en el desarrollo psicomotor y electroencefalograma (EEG) con patrón de hipsarritmia. Imagen de resonancia magnética (MRI), con evidencia hemimegalencefalia izquierda aislada, de acuerdo a la clasificación de Flores-Sarnat (2002). Evoluciona con remisión de los espasmos infantiles y presencia de epilepsia focal, manifestada por crisis parciales complejas (focales), mensuales, con patrón electroencefalográfico de puntas, complejos punta onda lenta, continuos, hemisféricos izquierdos, Manejo actual con base en levetiracetam, topiramato y lacosamida.

Conclusiones:
El síndrome de West (SW), encefalopatía epiléptica, edad dependiente, es una causa de epilepsia refractaria, evolucionando a síndrome de Lennox-Gastaut o epilepsias focales y generalizadas, su presentación es en la etapa de lactante (4 a 6 meses), sin embargo, existen presentaciones tempranas, asociadas a daño estructural severo. Una vez realizado el diagnóstico, es necesario, descartar dichas alteraciones a través de estudio de imagen cerebral, y dentro del protocolo, descartar procesos metabólicos. Las principales causas, son complejo de esclerosis tuberosa y disgenesias cerebrales. El tratamiento inicial es a base de ACTH, vigabatrina, ácido valproico. La fenitoína, carbamazepina y oxcarbazepina no son medicamentos de primera línea para manejo de SW y dependiendo de la evolución, se pueden modificar los diferentes esquemas antiepilépticos.

Abstract

Introduction:
Hemimegalencephaly (HME) is an uncommon hamartomatous disorder, is characterized by the enlargement of one cerebral hemisphere with cytologic dysgenesis and dysmorphia, including abnormal cerebral gyration (pachygyria, polymicrogyria and/or agyria), areas of lissencephaly, and heterotopia. The classical triad includes developmental delay, severe intellectual disability and seizures.

Case report:
We present the case of a 9-year-old female who was referred to our pediatric neurology department at the age of 1 month presenting infantile spasm, impossible to be quantified, characterized by flexion and extension of the thoracic limbs, which were phenytoin-resistant developmental delay and showing an hypsarritmia pattern in the EEG. MRI making evident an isolated left hemimegalencephaly according to Flores-Sarnat (2002). She presents a change in the course of seizures with infantile spasm remission and the presence of partial (focal) seizures every month, with EEG pattern presenting spikes, continuous spike-slow wave complexes in the left hemisphere, actual treatment based on levetiracetam, topiramate, and lacosamide.

Conclusions:
West syndrome (WS), an age dependant epileptic encephalopathy, is one of the known causes for drug-resistant epilepsy which can evolve to Lennox-Gastaut syndrome or focal and generalized seizures, the range of occurrence vary during the lactation period around the 4th and 6th month of life, nevertheless earlier presentation has been associated with severe brain structure disorders. Once the diagnosis of WS has been made, it is important to discard the structural malformations via MRI, as well as metabolic disorders. First line treatment is based on adrenocorticotropic hormone (ACTH), vigabatrin or valproic acid. Phenytoin, carbamazepine and oxcarbazepine, don’t belong to the first line treatment of SW and according to the patients evolution, different antiepileptic schemes can be considered.