Rev Mex Neuroci 2016; 17(1): 1-11

Resumen

Introducción:
El Síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por discapacidad intelectual, déficit del lenguaje, dismorfias faciales y un fenotipo conductual característico. Los criterios clínicos y diagnósticos están definidos por consenso desde 1995. La prevalencia de SA entre niños y adultos jóvenes es de 1/10,000 a 40,000, dependiendo de las series. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Las causas del SA son mutaciones del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, una deleción del cromosoma materno en la región 15q11, disomía uniparental y defectos en el mecanismo de impronta genética.

Objetivo:
Determinar las características EEG de los pacientes con SA, correlacionar el motivo de consulta más frecuente de esta patología, determinar la edad de sospecha diagnóstica de SA y relacionar los tipos de epilepsia y las características EEG.

Métodos:
Estudio descriptivo, retrospectivo, en el que se analizan las historias clínicas de los casos de SA diagnosticados y atendidos en la Unidad de Neurología y Genética del Hospital de Niños Dr. Exequiel González Cortés, de enero de 2001 a mayo de 2013.

Resultados:
La evolución de los patrones EEG fue variable en el tiempo en los pacientes con SA. La mayor proporción de EEG correspondieron a un patrón de trenes prolongados de 2-3 Hz, de morfología trifásica de amplitud entre 200 y 500 µV, mayor en regiones frontales, con espiga onda aguda multifocal en salvas. Conclusiones: En este trabajo se observa lo descrito en otras revisiones en las que un gran porcentaje de los pacientes presentan inicialmente EEG con actividad tipo hipsarritmia que con el tiempo evolucionan hacia patrones definidos propios del SA.

Palabras clave:
Angelman, electroencefalograma, epilepsia.

Abstract

Introduction:
Angelman Syndrome (AS) is characterized by mental retardation, language impairment, facial dysmorphia and a characteristic behavioral phenotype. These clinical diagnostic criteria were defined by consensus since 1995. The prevalence of AS among children and young adults is 1/10,000 to 40,000 depending on the series. The most common age of diagnosis is between 2 and 5 years old, when the behavioral characteristics and traits are more evident. The causes of AS are mutations of UBE3A gene in chromosome 15, a deletion of the maternal chromosome in the region 15q12, uniparental disomy and imprinting defects center.

Objective:
To determine the EEG characteristics of patients with AS; we want to correlate the most frequent reason for consultation on his topic and also determine the age of suspected diagnosis of SA and relate the types of epilepsy and EEG features.

Methods:
This is a descriptive, retrospective study analyzing medical records of AS cases diagnosed and treated at the Neurology and Genetics Department at the Children’s Hospital Dr. Exequiel González Cortés from January 2001 to May 2013.

Results:
The evolution of EEG patterns varies over time in patients with AS; the EEG pattern of long trains 2-3 Hz is the most common, with amplitude-phase morphology of 200 to 500 µV, greater in frontal regions, with acute multifocal spike waves in groups.

Conclusions:
As described in other series, in this work it was observed a large percentage of patients initially presenting EEG with hypsarrhythmia activity that eventually evolve into defined patterns of AS.

Keywords:
Angelman, electroencephalogram, epilepsy.