Reporte de caso
Delta-sarcoglicanopatía: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Vázquez Herrejón Gilberto, Bravo Oro Antonio, Rodríguez Leyva Ildefonso, Rodríguez Rodríguez Jerónimo, Romero Aguirre Viktor, Volker Straub.Rev Mex Neuroci 2011; 12(3) : 155-158 |
Resumen |
Las distrofias musculares son una de las patologías en las que el neurólogo general tiene dificultades diagnósticas por la necesidad de costosos exámenes paraclínicos y capacitación específica. Por ello, la divulgación de casos poco comunes es necesaria, con el fin de acrecentar los conocimientos al respecto. Presentamos el caso de un paciente femenino de la cuarta década de la vida con padecimiento neuromuscular crónico, se realizó examen clínico, biopsia, inmunohistoquímica, electrofisiología y estudio molecular, obteniendo el diagnóstico de deltasarcoglicanopatía. |
Palabras clave: Distrofia muscular, miopatías, distrofia de cinturas, sarcoglicanopatías. |